什么是肯尼迪病(Kennedy's Disease)？
肯尼迪氏症是一种直接影响运动神经元的遗传性疾病。人天生就有这种病，但到了中年或老年才真正出现症状。这种病会导致肌肉无力和其他严重的神经系统症状，并随着时间的推移而恶化。这种病主要影响男性，但是女性可能患有较...
肯尼迪氏症是一种直接影响运动神经元的遗传性疾病。人天生就有这种病，但到了中年或老年才真正出现症状。这种病会导致肌肉无力和其他严重的神经系统症状，并随着时间的推移而恶化。这种病主要影响男性，但是女性可能患有较温和的疾病，她们也是携带者。
基因检测是确诊肯尼迪氏症的唯一方法肯尼迪氏症的症状往往进展非常缓慢。起初，人们可能会双手发抖或肌肉痉挛，最终会出现严重的肌肉无力，尤其是四肢。语言相关的肌肉也会开始受累，导致口齿不清。吞咽反射也会受到影响，有时人们以错误的方式吞咽食物，肺部会有微粒，这可能导致肺炎。
在肯尼迪氏病的晚期，患者可能会坐轮椅大约每四万人中就有一人感染肯尼迪氏症，这是由一个与女性X染色体直接相关的遗传问题引起的，男性只有一个X染色体，而女性只有两个这意味着女性可以通过一条染色体携带疾病，而另一条染色体则有助于避免症状的明显。如果男性有这种缺陷，它会表现出更明显的症状。这种疾病只由母亲遗传。任何携带这种疾病的妇女都有50%的机会把它传染给她的孩子。许多医生建议在这种情况下进行基因咨询对于患有肯尼迪氏症的高危人群来说，要想生孩子。这种疾病的误诊率相对较高，因为它有许多与其他肌肉疾病相似的症状。唯一能绝对确认肯尼迪氏症的诊断是通过基因检测来进行的。目前还没有真正的治疗方法，尽管研究正在进行中，医生们对可能的基因技术特别感兴趣。有些病人可能会从物理治疗中受益，这有助于防止他们的肌肉迅速萎缩。对病人来说，接受语言治疗也是很常见的，而且总的来说，教育个体适应他们将经历的生活变化是一个普遍的重点肯尼迪病的阶段，有些病人可能会坐轮椅，他们也可能需要帮助吃东西。从长远来看，肯尼迪病实际上并不是致命的，但它会极大地影响一个人的生活质量。通常情况下，疾病要达到更严重的阶段需要很长的时间，因此，许多功能失调最严重的病人是老年人肯尼迪氏病直接影响大脑的运动神经元。
基因检测是确诊肯尼迪氏症的唯一方法肯尼迪氏症的症状往往进展非常缓慢。起初，人们可能会双手发抖或肌肉痉挛，最终会出现严重的肌肉无力，尤其是四肢。语言相关的肌肉也会开始受累，导致口齿不清。吞咽反射也会受到影响，有时人们以错误的方式吞咽食物，肺部会有微粒，这可能导致肺炎。在肯尼迪氏病的晚期，患者可能会坐轮椅大约每四万人中就有一人感染肯尼迪氏症，这是由一个与女性X染色体直接相关的遗传问题引起的，男性只有一个X染色体，而女性只有两个这意味着女性可以通过一条染色体携带疾病，而另一条染色体则有助于避免症状的明显。如果男性有这种缺陷，它会表现出更明显的症状。这种疾病只由母亲遗传。任何携带这种疾病的妇女都有50%的机会把它传染给她的孩子。许多医生建议在这种情况下进行基因咨询对于患有肯尼迪氏症的高危人群来说，要想生孩子。这种疾病的误诊率相对较高，因为它有许多与其他肌肉疾病相似的症状。唯一能绝对确认肯尼迪氏症的诊断是通过基因检测来进行的。目前还没有真正的治疗方法，尽管研究正在进行中，医生们对可能的基因技术特别感兴趣。有些病人可能会从物理治疗中受益，这有助于防止他们的肌肉迅速萎缩。对病人来说，接受语言治疗也是很常见的，而且总的来说，教育个体适应他们将经历的生活变化是一个普遍的重点肯尼迪病的阶段，有些病人可能会坐轮椅，他们也可能需要帮助吃东西。从长远来看，肯尼迪病实际上并不是致命的，但它会极大地影响一个人的生活质量。通常情况下，疾病要达到更严重的阶段需要很长的时间，因此，许多功能失调最严重的病人是老年人肯尼迪氏病直接影响大脑的运动神经元。
- 发表于 2020-07-30 01:00
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