什么是显性遗传病(What Dominant Genetic Disorders)?

显性遗传病是一种只需要一个缺陷基因拷贝就可以从父母遗传给孩子的疾病。这意味着只有一个有缺陷基因的父母才能遗传这种疾病。像这样的疾病有50%的机会从父母传给孩子。举一个更清楚的例子,受累父母的四分之二的后代...
显性遗传病是一种只需要一个缺陷基因拷贝就可以从父母遗传给孩子的疾病。这意味着只有一个有缺陷基因的父母才能遗传这种疾病。像这样的疾病有50%的机会从父母传给孩子。举一个更清楚的例子,受累父母的四分之二的后代极有可能患上这种疾病。软骨发育不全侏儒症是一种显性遗传疾病显性遗传病的常见原因是一个基因或一个染色体的突变,后者是由许多基因组成的。这种突变通常发生在怀孕早期,当母亲的13条染色体与父亲的其他13条染色体结合在一起时,产生一个含有26条染色体的细胞。在这个阶段,当细胞被复制时,一个错误会导致染色体缺失或额外,从而导致遗传紊乱父母中的缺陷基因在某些情况下可以遗传。许多显性遗传疾病是由常染色体突变引起的,这些染色体不能决定后代的性别。像这样的疾病被专门称为常染色体显性遗传疾病。例如亨廷顿氏病,突变出现在"4号染色体"上"其他的例子包括马凡氏病,它导致一个人异常的高,以及软骨发育不全,与马凡病相反,另一种特殊类型的显性遗传病是"X连锁显性遗传病",只有X染色体发生突变。在这种情况下,男性更容易遗传与女性相比,女性有两条X染色体,其中缺陷拷贝受到X染色体非缺陷拷贝的"保护"。另一方面,男性拥有X和Y染色体,因此一条X染色体没有任何保护遗传X连锁显性遗传疾病可能取决于受影响的父母。通常,携带突变的X染色体的男性父母不会将这种疾病遗传给男性后代,因为男性将Y染色体转移给下一代男性。相反,女性后代都会患上这种疾病,总有50%的机会将这种疾病遗传给男性和女性后代。在某些情况下,后代会遗传并成为疾病的"携带者",但不一定会表现出症状X染色体连锁显性遗传病是Rett综合征,其特点是四肢较短,头部较小,以及色素失禁,包括皮肤和头发变色。一般来说,所有显性遗传疾病都很少见,主要是因为受影响的患者通常很早就死了,因此无法生育当受感染的患者分娩时,后代也很可能早死。染色体是位于动植物细胞核内的线状结构。
  • 发表于 2020-07-28 01:47
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  • 分类:医疗卫生

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