什么是脊髓小脑变性(Spinocerebellar Degeneration)？

脊髓小脑变性，或Friedreich共济失调，是一种遗传性退行性疾病。它会损害从脊髓和大脑向身体其他部位发送信息的神经。受影响的人走路和说话都有困难。这种疾病是进行性的，最终可能导致死亡脊髓小脑退行性变的患者可能会出...

脊髓小脑变性，或Friedreich共济失调，是一种遗传性退行性疾病。它会损害从脊髓和大脑向身体其他部位发送信息的神经。受影响的人走路和说话都有困难。这种疾病是进行性的，最终可能导致死亡脊髓小脑退行性变的患者可能会出现行走困难。Friedreich的共济失调是由第9号染色体。这种基因叫做frataxin，它导致人体产生过多的GAA基因序列。身体重复这个DNA序列越多，患者就越早出现症状

都有脊髓小脑变性家族史的夫妇应咨询遗传咨询师，了解将这种疾病遗传给子女的风险干扰一种蛋白质的产生，也叫frataxin。线粒体是细胞为身体产生能量的部分。在健康的身体中，frataxin蛋白质帮助组装硫和铁团簇，脊髓小脑退行性变患者体内缺乏必需的frataxin，因此他们的细胞无法产生机体正常运转所需的能量

脊髓小脑变性损害了从脊髓和大脑向身体其他部位发送信息的神经。线粒体没有像它应该的那样使用铁，因此，过量的铁在体内积累，铁与氧反应产生不规则的危险分子，称为自由基。这些分子破坏肌肉和神经中的健康细胞。这些细胞被破坏后无法被替换脊髓小脑退行性变的症状可能包括心脏病。脊髓小脑退行性变通常发生在5-15岁之间，它在欧洲或印欧血统的人中最为普遍，男孩和女孩的患病率相同，这是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患这种疾病的患者从他们的母亲和父亲那里获得了基因脊髓小脑变性是由9号染色体上的一个缺陷基因引起的。弗里德里希共济失调的最早症状是肌肉无力患者的平衡和行走困难，协调能力的缺乏逐渐恶化。其他症状包括听力下降和视力变化、言语不规则、脊柱侧凸、足部疾病、糖尿病和心脏病导致心力衰竭。医生通过各种测试来诊断脊髓小脑退化，包括基因检测、肌肉活检、X光和电生理检查。截至2011年初，该病还没有治愈或预防措施。患者最终可能需要使用牙套，随着疾病的发展，轮椅或其他助行器，以及糖尿病或心脏病的治疗。有脊髓小脑变性家族史的夫妇应咨询遗传咨询师，评估他们将疾病遗传给后代的风险

肌无力和脊柱侧凸是弗里德里希共济失调的早期症状。