什么是充电综合症(CHARGE Syndrome)？
CHARGE综合征是一种遗传性疾病，大约每10000个婴儿中就有一个。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关，它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人活得非常活跃，充实，独立性是许多患者的选择，如果他们在...
CHARGE综合征是一种遗传性疾病，大约每10000个婴儿中就有一个。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关，它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人活得非常活跃，充实，独立性是许多患者的选择，如果他们在成长过程中得到适当的支持性照顾，以便他们能够学会在社会中航行。
CHARGE综合征相对少见。"充电"一词是一个缩略词，包括与该综合征相关的主要身体异常：结肠肿大、心脏缺陷、眼球闭锁，发育迟缓、生殖器官异常和耳朵异常。这种疾病最初是在1979年被描述为荷电综合症，后来当遗传学研究发现染色体异常导致这种情况时，就转变成了CHARGE综合征。为了能被诊断为CHARGE，婴儿必须至少有六种常见异常中的四种。
CHARGE综合征与第八条染色体上的异常有关。缺损，一种眼睛结构周围出现洞的情况，会导致失明和视力问题，即使患者没有结肠，他们也可能有其他的眼部问题，比如眼睛太小，或者眼睛不见了。心脏病患者的心脏问题有很多种，但通常是可以纠正的。后鼻孔闭锁是由部分阻塞或封闭的鼻腔引起的一种疾病，还有一些患者还有唇裂、腭裂，以及其他与子宫发育不全有关的出生缺陷。发育迟缓可从大脑发育迟缓到生长迟缓主治病人的生殖器异常还包括泌尿系统问题，许多内分泌系统也有问题，腺体分泌必要的激素不足。耳朵异常的范围从完全耳聋到部分听力损失。患者还可能出现诸如中枢神经系统异常、低能等问题肌肉张力、脊柱侧凸和肾脏异常。行为问题也很常见，尽管这些问题通常可以通过给予患者学习、交流和体验世界的机会的富有同情心的护理来解决。有些婴儿出生时就有严重的异常，以至于他们不可能存活下来婴儿期和儿童期。其他患有CHARGE综合征的儿童可以接受治疗，他们可以很好地活到成年期。治疗可以包括治疗出生缺陷的手术、补偿激素缺失的药物以及物理和职业治疗。CHARGE综合征患者需要父母、治疗师、教师等形式的倡导者，医生会为他们提供很多教育和个人发展的机会。像许多发育障碍儿童一样，充电综合症儿童有时被认为是无法治疗的，但事实上，他们和其他人一样，有着同样的情感和智力发展能力，CHARGE综合征患者可能会出现肌肉张力低下和脊柱侧凸。
CHARGE综合征相对少见。"充电"一词是一个缩略词，包括与该综合征相关的主要身体异常：结肠肿大、心脏缺陷、眼球闭锁，发育迟缓、生殖器官异常和耳朵异常。这种疾病最初是在1979年被描述为荷电综合症，后来当遗传学研究发现染色体异常导致这种情况时，就转变成了CHARGE综合征。为了能被诊断为CHARGE，婴儿必须至少有六种常见异常中的四种。CHARGE综合征与第八条染色体上的异常有关。缺损，一种眼睛结构周围出现洞的情况，会导致失明和视力问题，即使患者没有结肠，他们也可能有其他的眼部问题，比如眼睛太小，或者眼睛不见了。心脏病患者的心脏问题有很多种，但通常是可以纠正的。后鼻孔闭锁是由部分阻塞或封闭的鼻腔引起的一种疾病，还有一些患者还有唇裂、腭裂，以及其他与子宫发育不全有关的出生缺陷。发育迟缓可从大脑发育迟缓到生长迟缓主治病人的生殖器异常还包括泌尿系统问题，许多内分泌系统也有问题，腺体分泌必要的激素不足。耳朵异常的范围从完全耳聋到部分听力损失。患者还可能出现诸如中枢神经系统异常、低能等问题肌肉张力、脊柱侧凸和肾脏异常。行为问题也很常见，尽管这些问题通常可以通过给予患者学习、交流和体验世界的机会的富有同情心的护理来解决。有些婴儿出生时就有严重的异常，以至于他们不可能存活下来婴儿期和儿童期。其他患有CHARGE综合征的儿童可以接受治疗，他们可以很好地活到成年期。治疗可以包括治疗出生缺陷的手术、补偿激素缺失的药物以及物理和职业治疗。CHARGE综合征患者需要父母、治疗师、教师等形式的倡导者，医生会为他们提供很多教育和个人发展的机会。像许多发育障碍儿童一样，充电综合症儿童有时被认为是无法治疗的，但事实上，他们和其他人一样，有着同样的情感和智力发展能力，CHARGE综合征患者可能会出现肌肉张力低下和脊柱侧凸。
- 发表于 2020-09-10 19:10
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