什么是考登综合症(Cowden Syndrome)?

Cowden综合征是一种遗传性疾病,可导致生长发育,称为错构瘤。错构瘤在某些方面与肿瘤相似,但不是恶性肿瘤,Cowden综合征也被称为Cowden氏病或多发性错构瘤综合征。 血液检查可用于诊断Cowden综合征大多数Cowden综合征是由...
Cowden综合征是一种遗传性疾病,可导致生长发育,称为错构瘤。错构瘤在某些方面与肿瘤相似,但不是恶性肿瘤,Cowden综合征也被称为Cowden氏病或多发性错构瘤综合征。血液检查可用于诊断Cowden综合征大多数Cowden综合征是由一种叫做磷酸酶和张力素同源物的抑癌基因突变引起的,抑癌基因是那些突变后会导致癌症发展的基因。PTEN突变会导致癌症,因为这种基因参与了细胞的分裂周期。当PTEN突变时,细胞分裂不受控制,可导致肿瘤。因此,PTEN突变可促进错构瘤的形成,同时增加患癌症的风险。患有Cowden综合征的人可能会定期接受甲状腺超声波检查,试图在癌性肿瘤扩散之前发现它们这种情况无法治愈,由于它是由一种无法预防的遗传性细胞突变引起的,Cowden综合征的治疗包括定期筛查患者易感的癌症的发展。确诊后,患者通常会接受一次全面的身体检查,以确定疾病的基线每隔一段时间,他或她将接受一次新的检查,以发现可能导致癌症的癌症或细胞变化。检查每年进行一次,包括诊断性成像检查,如核磁共振成像和CT扫描,以及血液和其他实验室检查Cowden综合征患者通常每年接受一次MRI扫描。癌症是该综合征最常见的并发症。一种或多种类型可发生,包括乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺癌,结肠、肺、子宫、膀胱和骨骼。大约40%的综合征患者会发展成至少一种类型的癌症,许多是可以治愈的,如果能及早发现这种疾病。诊断为Cowden综合征的妇女需要更频繁地进行乳房X光检查以监测变化。
  • 发表于 2020-08-17 06:35
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  • 分类:医疗卫生

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