什么是氨基酸尿(Aminoaciduria)？

氨基酸尿症是由于氨基酸代谢途径中的基因缺陷而导致尿液中氨基酸含量过高的一种疾病。一种酶的缺陷导致氨基酸代谢的缺陷被称为原发性氨基酸尿氨基酸的吸收被分类为继发性氨基酸尿。这两种类型的氨基酸尿都可以遗传，大...

氨基酸尿症是由于氨基酸代谢途径中的基因缺陷而导致尿液中氨基酸含量过高的一种疾病。一种酶的缺陷导致氨基酸代谢的缺陷被称为原发性氨基酸尿氨基酸的吸收被分类为继发性氨基酸尿。这两种类型的氨基酸尿都可以遗传，大多是常染色体隐性遗传，但有些可能是继发于几种疾病，如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、骨软化症、佝偻病和病毒性肝炎PKU患儿必须从父母双方遗传一个隐性基因才能获得该病。遗传原发性的一些常见例子氨基酸尿是典型的苯丙酮尿症，典型的同型半胱氨酸尿症和碱性磷酸酶尿症。典型的苯丙酮尿症的特征是组织、血浆中苯丙氨酸及其副产物浓度增加，典型的苯丙酮尿症在未经治疗的儿童中的特征性表现包括智力低下、未能达到早期发育里程碑、小头畸形、皮肤和头发色素减退、癫痫、震颤、多动，预防这些发现可以通过早期诊断和在3周前开始饮食治疗来实现

双碱性氨基酸尿症的特征是肾功能受损。典型的同型半胱氨酸尿症的特征是同型半胱氨酸和蛋氨酸浓度升高，血浆和尿液中半胱氨酸浓度降低。这是由于胱硫醚β合成酶活性降低造成的。受影响的患者会出现晶状体异位、智力低下、骨骼异常、骨质疏松症，治疗包括限制蛋白质和蛋氨酸饮食，补充维生素B6、B12，二元酸尿症的特点是代谢产物的重吸收有选择性缺陷，可导致严重的骨质疏松症尿烷酮尿症的特点是由于同龙胆酸氧化酶缺乏，尿液和结缔组织中的同龙胆酸浓度增加。受影响的个体在30或40岁之前通常没有症状。尿烷酮尿的三个特征性症状是出现暗尿，大关节炎，耳朵和其他软骨和胶原组织变黑长期并发症的预防可以通过限制蛋白质饮食，特别是苯丙氨酸和酪氨酸，以及使用尼替松药物来实现尿中的氨基酸。一些常见的遗传性继发性氨基酸尿症有膀胱尿、二元酸尿症和哈特努普病。由于肾脏和小肠的转运体缺陷而导致的膀胱尿，其特点是尿液中的胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸的重吸收和过度排泄。胱氨酸溶解度差易导致肾、输尿管和膀胱结石的形成，这可能导致肾功能衰竭。治疗目标是通过终生碱性利尿来防止结石形成。根据受累个体的表现，可考虑使用青霉胺和硫普罗宁、冲击波碎石术、输尿管镜、经皮肾镜取石术或开放性泌尿外科手术

患有典型同型半胱氨酸尿症的人可能会出现骨骼异常精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸重吸收的缺陷受累个体可能出现肝脏肿大、蛋白质不耐受、高氨血症、肾功能损害、严重骨质疏松或肺部结构改变。治疗方法包括限制蛋白质饮食和补充瓜氨酸

双碱性氨基酸尿症的症状可能包括肝脏肿大。Hartnup病的特点是各种神经症状，如小脑共济失调或谵妄，伴有糙皮病样皮损。这是由于肾脏和肠道的转运蛋白缺陷，导致尿中丙氨酸、苏氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、组氨酸、丝氨酸、酪氨酸、缬氨酸、色氨酸和苯丙氨酸的排泄增加。治疗包括高蛋白饮食和补充烟酰胺。

患有二元酸尿症的患者可能会出现肾功能受损。