什么是克劳森综合征(Crouzon Syndrome)？

Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述，是一种罕见的遗传性畸形，包括颅骨冠状缝的过早闭合。这种疾病的特征包括眼睑向下倾斜；眼睛大而突出；上颌骨发育不全。在美国，Crouzon综合征就出现了每25分钟一...

Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述，是一种罕见的遗传性畸形，包括颅骨冠状缝的过早闭合。这种疾病的特征包括眼睑向下倾斜；眼睛大而突出；上颌骨发育不全。在美国，Crouzon综合征就出现了每25分钟一次，000例新生儿。

X光可用于诊断Crouzon综合征。也称为颅面肌营养不良，Crouzon综合征与Apert综合征相似，它影响手和脚以及颅骨和面部。虽然许多与Apert综合征相关的身体畸形并不存在于Crouzon患者中，但这两种情况都被认为具有相似的基因起源。在Crouzon综合征中，颅骨的畸形表现与Apert综合征相同；但是，患有Crouzon~s，手指和脚趾没有融合。

出生时会出现Crouzon综合征，而且应该通过体检来发现。克劳森综合征患者通常有许多相同的身体特征，尽管每个人的严重程度会有所不同，但由于颅骨的闭合，额头不再向前生长，而是变得更高另外，由于眼睛和上齿之间的骨头比正常的要小，所以患有克劳森综合症的人看起来有点大，凸出的眼睛。弯曲的鹦鹉状鼻子也是这种情况下的主要特征。

最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述，Crouzon综合征是一种罕见的基因畸形，包括过早闭合头骨冠状缝的一部分。这种疾病的患者通常智力正常，虽然有些精神上的延迟是可能的，但由于鼻子较小，呼吸困难和语言异常是很常见的。腭裂有时与克劳松综合征有关，并可因频繁的耳朵感染而导致听力问题

腭裂可能与Crouzon综合征有关，并可能导致听力问题。与大多数其他综合征性颅缝骨裂一样，Crouzon综合征被认为是由基因变异引起的。这是一个非常罕见和零散的事件。Crouzon患者有50%的机会将这种疾病遗传给他们的孩子。但是，如果父母双方都不受疾病影响，其他孩子发育的机会非常小体格检查是诊断克劳森综合征最常用的方法，因为它在出生时就存在。计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和x光片也是有用的诊断工具。进一步的眼科、听力学和心理测试也可以使用Crouzon综合征的治疗是广泛而复杂的，最好由世界上几个主要卫生中心之一的经验丰富的颅面小组提供。该疾病的典型治疗方案包括多阶段手术。建议在在生命中，颅骨的连接缝会被释放，以允许大脑正常生长。随着孩子的成熟，颅骨整形通常是为了获得最佳结果。

MRI可能有助于诊断Crouzon综合征。