什么是Saethre-Chotzen综合征(Saethre-Chotzen Syndrome)?

Saethre-Chotzen综合征(SCS)是一种由于颅骨过早融合而引起的疾病,这种疾病会导致脸部出现不对称,这是相对罕见的,尽管一些医生怀疑它可能比想象中更常见;它的症状非常轻微,可能无法确诊。SCS似乎对男孩和女孩以及所有种族都...
Saethre-Chotzen综合征(SCS)是一种由于颅骨过早融合而引起的疾病,这种疾病会导致脸部出现不对称,这是相对罕见的,尽管一些医生怀疑它可能比想象中更常见;它的症状非常轻微,可能无法确诊。SCS似乎对男孩和女孩以及所有种族都有同样数量的影响,虽然很少见,它是与颅骨融合相关的一组综合征中最常见的一种。Saethre-Chotzen综合征(SCS)是一种症状由颅骨过早融合引起的疾病Saethre-Chotzen综合征是以Fritz-Chotzen博士和Haakon-Saethre博士的名字命名的。Saethre在1930年写了一篇文章,描述了一位挪威妇女和她的两个孩子的综合征。德国的Chotzen描述了一个具有相似特征的家庭1931年,SCS患者可能需要面部手术Saethre-Chotzen综合征,也被称为3型头颅并指综合征,通常眼睛分开太远,由于眼窝浅而显得凸出。眼睛也经常交叉,鼻子可能显得尖尖,据说像是喙,耳朵通常比平时小,头上的位置也比平时低上颌发育不全,前额发际线开始很低,虽然大部分症状与面部和颅骨有关,这种综合征也会引起手指和脚趾的蹼状突起,除了身体特征外,SCS患者一般智力正常,但偶尔也会出现轻度智力低下,SCS患者往往身材矮小虽然有些病人可能需要手术来改变他们的面部特征,特别是眼睛受到严重影响的时候。如果需要手术的话,最有可能发生在病人年轻的时候,通常在9个月到12个月大之间Saethre-Chotzen综合征是一种遗传性疾病,只有父母一方携带这种疾病才能遗传给孩子,这意味着父母有50%的机会将疾病传给他或她的孩子。虽然SCS过去是这样通常与类似的综合征相混淆,现在一个简单的血液检测就可以明确地告诉医生患者是否患有SCS或其他影响颅骨形成的综合征。Saethre-Chotzen综合征患者应该由专门研究颅面部疾病的医生进行治疗和监测SCS对男孩和女孩的影响似乎相等。
  • 发表于 2020-08-10 09:12
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  • 分类:医疗卫生

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