什么是线粒体脑病(Mitochondrial Encephalopathy)？

线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风综合征（MELAS）是线粒体脱氧核糖核酸（DNA）发生突变，导致细胞内能量产生不足而发生的疾病。患者可以获得该综合征，但这种疾病通常是从母亲那里传来的。发病年龄不同，患者表现出的症状越早越好当三...

线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风综合征（MELAS）是线粒体脱氧核糖核酸（DNA）发生突变，导致细胞内能量产生不足而发生的疾病。患者可以获得该综合征，但这种疾病通常是从母亲那里传来的。发病年龄不同，患者表现出的症状越早越好当三个月大时，其他人在60岁以上才出现问题。然而，大多数患有该综合征的人在20岁之前确实会出现症状。由于所有的身体细胞都含有线粒体，这种综合征的继发症状可能会出现在身体的任何地方，但通常是多系统问题

DNA可以被一种导致细胞能量不足的突变所改变。细胞通常含有数百个这些结构通过一个电子传递链产生能量，电子传递链将蛋白质合成为三磷酸腺苷（ATP）。线粒体中发生的DNA突变会破坏该链的不同组成部分，抑制ATP的形成。被诊断为线粒体脑病的患者通常有含有正常DNA的线粒体和其他具有突变DNA的线粒体。为了弥补能量生产不足，异常的线粒体复制到更多的线粒体中，这些线粒体也含有基因突变

血液检测通常在诊断线粒体脑病中发挥作用。线粒体细胞病变还通过其他代谢过程触发能量不足的补偿人体在运动中一般会将葡萄糖合成丙酮酸和乳酸，但在线粒体脑病中，这些过程在静止状态下发生，导致乳酸酸中毒。缺乏足够的细胞能量加上代谢过程的副产物，会产生毒素的积累，研究人员还发现病人体内钙含量异常，引起细胞膜兴奋性增强。

线粒体DNA的突变可中断ATP合成，导致疾病受该综合征影响最大的器官和系统是那些需要最大能量的器官和系统。患者通常会出现影响中枢神经系统、心脏和骨骼肌的症状，胰腺、肝脏和肾脏也会受到影响与线粒体脑病相关的中枢神经系统症状包括痴呆、癫痫和中风样异常，这些异常是由于大脑中形成的病变而发生的。该综合征还可能影响感觉神经，导致失明或耳聋。神经和肌肉组织损伤或破坏，通常导致肌肉张力丧失、痉挛和身体运动异常。心脏受影响的细胞可能导致传导中断，导致心率不规则。胰腺受累常导致糖尿病一种线粒体肌病，也称为亚急性坏死性脑脊髓病，影响3至12个月大的儿童，通常在病毒感染后出现。这种疾病除了影响中枢神经系统和肌肉组织外，通常还涉及心脏和呼吸系统这种疾病通常在三岁时死于心脏或呼吸衰竭。专家通过影像学研究、血液和脊髓液测试以及细胞研究来诊断线粒体脑病。磁共振成像（MRI）通常用于诊断显示与血管结构无关的梗死型病变或坏死组织。病变通常发生在大脑后部。血液和脊髓液中的异常通常包括氨基酸丙氨酸和乳酸水平升高。取自肌肉的细胞呈红色，粗糙的纤维从口腔内部和皮肤中获取的细胞样本通常含有DNA缺陷的线粒体。医生通常会根据患者的具体情况对患者进行治疗，因为患者的症状各不相同，并影响不同的身体系统。医生通常会开一种抗氧化剂、氨基酸和维生素的治疗方案

诊断线粒体脑病可能需要进行MRI扫描，以寻找大脑后部的病变。