什么是原发性高胆固醇血症(Primary Hypercholesterolemia)？

原发性高胆固醇血症是一种对个体低密度脂蛋白（LDL）胆固醇产生不利影响的遗传性疾病。被诊断患有这种先天性疾病的人，由于其LDL水平过高，更容易受到心血管疾病的影响，例如动脉粥样硬化。通常表现在年轻时，原发性高胆固醇血症...

原发性高胆固醇血症是一种对个体低密度脂蛋白（LDL）胆固醇产生不利影响的遗传性疾病。被诊断患有这种先天性疾病的人，由于其LDL水平过高，更容易受到心血管疾病的影响，例如动脉粥样硬化。通常表现在年轻时，原发性高胆固醇血症需要在饮食、运动和生活方式方面采取认真的措施，以避免并发症。这种情况的治疗通常需要使用药物来降低和调节胆固醇水平。

原发性高胆固醇血症患者肘部可能会出现脂肪结节。患有原发性或家族性高胆固醇血症的患者通常是从其父母或，更罕见的是，来自父母双方。家族性高胆固醇血症起源于染色体突变，通常表现为有助于根据家族病史和个人症状的视觉表现进行诊断。诊断测试，包括心脏压力测试和血液检查，有原发性高胆固醇血症家族史的个体被认为有心脏病发作、心脏病和中风的风险增加。通常鼓励这些人采取积极措施，以防止疾病进展、并发症和过早死亡

肥胖是家族性高胆固醇血症患者的常见表现，原发性高胆固醇血症患者皮肤下常出现黄色脂肪结节，称为黄瘤。这些结节经常出现在关节周围，如膝盖和肘部，也可能发生在脸上。脂肪沉积在眼睛里，称为角膜弓，可能会导致眼白变黄并损害视力。一些原发性高胆固醇血症的人可能会患上慢性胸痛，一种被称为心绞痛的疾病，通常被认为是心脏病发展的前兆。

原发性高胆固醇血症的人可能会发展成慢性胸痛肥胖是家族性高胆固醇血症的另一个常见表现，幼年发育，成年后保持不变。身体不能处理脂肪物质和排出血液中的低密度脂蛋白，从而进一步助长肥胖，损害新陈代谢。高密度脂蛋白水平的持续存在常常导致极早发一些人的动脉粥样硬化

有原发性高胆固醇血症家族史的人被认为是心脏病发作、心脏病和，治疗原发性高胆固醇血症的第一个方法通常是通过改变饮食来降低心血管疾病的风险，减少脂肪的持续积累存款。经常鼓励个人避免食用某些富含脂肪和胆固醇的食物。建议定期锻炼，以促进健康生活方式的养成，促进减肥。对养成健康饮食习惯和定期锻炼没有充分反应的人，可以服用药物有助于降低他们的胆固醇和体重。通常认为父母双方都患有这种疾病的人患并发症的风险更大，包括心脏病发作和过早死亡。

心脏负荷试验可能是原发性高胆固醇血症诊断的一部分