什么是多发性骨骺发育不良(Multiple Epiphyseal Dysplasia)？

多发性骨骺发育不良（MED）是一种长骨末端异常生长的遗传性疾病，一般有显性和隐性两种类型，隐性病例比显性罕见，10万个新生儿中约有9个患有此病。多发性骨骺发育不良的诊断骨骺发育不良通常发生在早期，虽然一些受累个体可能只...

多发性骨骺发育不良（MED）是一种长骨末端异常生长的遗传性疾病，一般有显性和隐性两种类型，隐性病例比显性罕见，10万个新生儿中约有9个患有此病。多发性骨骺发育不良的诊断骨骺发育不良通常发生在早期，虽然一些受累个体可能只会表现出轻微的症状，从而延误到成年期的诊断，而其他有轻微症状的人则根本不会被诊断出来。多发性骨骺发育不良的治疗因人而异长骨两端的圆形部分称为骨骺。长骨的异常生长导致症状。这些症状包括软骨和骨骼的炎症，以及关节疼痛，最常见的是臀部和膝盖。此外，早发性关节炎并不罕见。患有多发性骨骺发育不良的患者也可能四肢缩短，手指和脚趾短粗。身高和步态也会受到这种疾病的影响，有些人的身高和步态都比普通人矮，有些人表现出蹒跚而行的样子

膝关节疼痛可能是长骨异常生长的迹象与显性多发性骨骺发育不良相比，隐性多发性骨骺发育不良的患者可能有不同、更突出的症状。例如，隐性型患者通常会出现身体不同部位的畸形，如手、膝盖和脊柱。畸形包括这样的情况一般来说，约50%的隐性型患者至少有一个畸形。

髋关节疼痛可能是长骨异常生长的一个标志有多种治疗方法可以治疗多发性骨骺发育不良引起的症状，治疗的目的是减轻疼痛，减缓或防止关节的进一步破坏。虽然疼痛很难解决，关节损伤也很难预防，但有些治疗方法包括止痛药、理疗和手术。此外，受影响的个体可以通过选择生活方式来帮助自己，比如保持一个健康的体重，避免让负重关节紧张的活动，比如臀部。这样做可以减缓，甚至有助于避免，更广泛的治疗包括马蹄内翻足更广泛治疗的一个例子是关节置换手术。虽然缺乏治疗会导致个体需要关节置换，但这并不是说接受治疗的人在某个时候也不需要手术。尽管受到护理和关注，受影响的个体需要处理这种紊乱，大多数患者都能过上正常的生活。

对于患有多发性骨骺发育不良的患者，可能需要进行关节置换手术

治疗多发性骨骺发育不良的目的是减轻疼痛和减缓关节的进一步破坏。