什么是沃纳综合征(Werner's Syndrome)?

Werner综合征是一种以早衰为特征的隐性常染色体疾病,早衰是指一组早衰疾病,如Werner综合征,Werner综合征有时也被归类为类早衰综合征,Werner综合征是一种非常罕见的疾病,仅在世界上一小部分人群中有报道;s综合征会增加患白...
Werner综合征是一种以早衰为特征的隐性常染色体疾病,早衰是指一组早衰疾病,如Werner综合征,Werner综合征有时也被归类为类早衰综合征,Werner综合征是一种非常罕见的疾病,仅在世界上一小部分人群中有报道;s综合征会增加患白内障的风险。沃纳综合症是以德国科学家奥托·沃纳命名的,他最初在1904年的博士论文中描述了这种综合症,导致沃纳综合征的基因被鉴定为RECQL2。研究表明,该综合征在亚洲人群中最为普遍,因为来自日本的报告病例比例高于任何其他国家拥有Werner的个人;s综合征在进入青春期前通常以正常的速度发展。韦纳综合征患者在进入青春期前通常以正常速度发展。青春期开始后,他们往往会迅速衰老,而发展,包括正常发育的青少年所经历的快速增长,则是缺失的这通常会导致韦纳综合征患者的身材比正常人矮,而韦纳综合征患者通常出现的其他症状包括头发过早脱落和变白、皮肤过早增厚和双眼白内障患有Werner&039;s综合征的个体在青春期开始后往往会迅速衰老。患有Werner综合征的患者也会经历疾病和通常与衰老有关的疾病,包括各种癌症、动脉粥样硬化和心脏病,有时还包括糖尿病。沃纳患者可能会活到40多岁或50多岁,但通常会患上比正常人更早死亡的疾病Werner&s综合征是由影响第8染色体的一个基因的遗传突变引起的,怀疑患有此病的病人会接受突变基因的测试,以正确处理通常会影响病人的健康状况。沃纳综合征是极为罕见的,通常不值得担心,但那些怀疑自己可能是隐性基因携带者的人可以在生殖前参加遗传咨询研究表明,沃纳综合征在亚洲人中最为普遍。患有沃纳综合征的人可能会经历早期丧失头发变白了。
  • 发表于 2020-08-01 09:59
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  • 分类:医疗卫生

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