什么是哈勒曼-斯特里夫综合征(Hallermann Streiff Syndrome)?

哈勒曼-斯特里夫综合征是一种极为罕见的遗传疾病,主要表现为侏儒症、颅骨和牙齿发育异常、头发稀疏和视力问题,也被称为弗朗索瓦-斯特里夫综合征;它只能由一组专家来治疗,比如牙医,验光师,目前还没有找到该综合征的病因,X光...
哈勒曼-斯特里夫综合征是一种极为罕见的遗传疾病,主要表现为侏儒症、颅骨和牙齿发育异常、头发稀疏和视力问题,也被称为弗朗索瓦-斯特里夫综合征;它只能由一组专家来治疗,比如牙医,验光师,目前还没有找到该综合征的病因,X光可能有助于诊断Hallermann-Streiff综合征哈勒曼-斯特里夫综合征可以通过视觉线索来显示,包括小的下颌、看起来像喙的捏鼻和宽阔的头部。患有这种疾病的人通常身材矮小,但比例相称。眼睛通常异常小Hallermann-Streiff综合征是一种极其罕见的疾病,主要表现为侏儒症哈勒曼-斯特里夫综合征的常见症状是视力差、皮肤萎缩和牙齿发育不良。在某些情况下,出生时会出现牙齿。视力问题通常也会在出生时出现,通常包括白内障和因眼睛较小而可能造成的眼损伤。在极少数情况下例,这种情况也可能导致智力低下患有这种疾病的人的气道和头骨结构的畸形会导致其他疾病,也有可能导致阻塞性睡眠呼吸暂停、进食问题和肺部感染。颌骨上额外的牙齿会导致畸形和拥挤据推测,Hallermann-Streiff综合征是由于双亲的隐性基因突变引起的;这种疾病通常没有家族史,研究集中在试图发现是什么事件或一系列事件导致了这种疾病的发展,这种综合征通常必须在出生后才能诊断出来,尽管有些迹象,例如由于颌骨发育不全,可能会出现在超声波检查中。体检将为医生提供确定患者是否患有该病所需的大部分信息。由于畸形骨骼是疾病的关键指标之一,因此X光也有帮助Hallermann-Streiff综合征的名字来自Wilhelm Hallermann和Enrico Streiff,第一批关于病人的报告的人。医学界在19世纪末发现了这种疾病。今天,德国一个名为Schattenkinder e.V.的组织为受影响的人提供支持
  • 发表于 2020-07-28 01:07
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  • 分类:医疗卫生

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