通常,遗传疾病是由一个人的基因组异常引起的。这种异常可以是轻微的,也可以是严重的。通常从离散突变到严重的染色体异常。某些遗传疾病是从父母那里遗传的,而其他的疾病则是由一组基因突变引起的,人类遗传病可分为单基因...
通常,遗传疾病是由一个人的基因组异常引起的。这种异常可以是轻微的,也可以是严重的。通常从离散突变到严重的染色体异常。某些遗传疾病是从父母那里遗传的,而其他的疾病则是由一组基因突变引起的,人类遗传病可分为单基因遗传和多基因遗传三类,一些遗传性疾病与线粒体的功能有关通常,突变是随机发生的,也可能与某些环境暴露有关。一般来说,由单个基因突变引起的遗传疾病包括囊性纤维化、马凡综合征和镰状细胞贫血。这些遗传病大约发生在200个新生儿中的一个,囊性纤维化是一种为许多人所熟悉的遗传性疾病,其特点是大量黏液难以咳出,导致顽固性咳嗽多因素遗传性疾病与眼色等遗传性状有关,多因素遗传病是由多个基因突变引起的基因。此外,它们也可能是由环境因素引起的。这些遗传疾病包括心脏病、阿尔茨海默病和心脏病。此外,慢性疾病如糖尿病,癌症和关节炎就是这类疾病的例子。多因素遗传疾病也与遗传特征有关,如身高、肤色和眼睛颜色。

唐氏综合症通常在出生时就被诊断出来通常,染色体异常会导致遗传性疾病,如特纳综合症、cri-du-chat综合征,即"猫的叫声",以及Klinefelter综合征。这些类型的遗传性疾病通常是由于细胞分裂问题引起的。例如,唐氏综合征是一种由于21号染色体有三个拷贝而导致的疾病。另一个用来指唐氏综合症的术语是21号三体。然而,唐氏综合症通常是在出生时诊断出来的,它可能需要几个月才能显现出来遗传性疾病包括线粒体遗传性疾病,这些疾病是由非染色体线粒体DNA突变引起的线粒体是指参与细胞呼吸过程的小细胞器,存在于植物细胞质和动物细胞中,线粒体疾病包括肌阵挛性癫痫、眼病Leber~s视神经萎缩和一种痴呆类型的线粒体脑病

每一条染色体都是由蛋白质和一个DNA分子组成的然而,在这类疾病的病因和治疗方法的研究方面却取得了长足的进展,许多大的大学教学医院都有专门研究遗传和相关疾病的部门。基因测试对那些可能需要了解其基因倾向的人是有用的。此外,这些测试可能有助于排除某些遗传疾病

一个人的基因组中包含遗传数据,这些数据是世代相传的。