某些心脏缺陷会阻碍弹性纤维的发育或功能的正常发挥。科学证据表明,构成弹性纤维的任何组成部分的缺陷都有可能改变和损害这些纤维的外观。这些改变可导致多种医学问题导致各种症状和并发症的疾病。虽然某些心脏缺陷和高血压,或高血压,可以追溯到这些纤维的异常,但一些鲜为人知的疾病也是由这些缺陷引起的。皮肤溶解是一种弹性纤维以这种方式突变的情况皮肤没有正常的弹性这会使皮肤松弛,通常看起来像是一系列的褶皱。这种特殊的基因突变被认为大部分是遗传的,虽然已经报道了一些获得性的形式,但威廉姆斯综合征是另一种与弹性纤维发育过程中的基因缺陷直接相关的疾病。虽然这种情况下存在精神残疾和面部缺陷,但这些副作用是由其他缺陷基因引起的,这些缺陷基因也存在于此疾病。涉及弹性纤维的缺陷会导致心脏缺陷,影响主动脉瓣和心脏杂音。由于憩室炎等疾病引起的腹痛也很常见,并且可以追溯到相同的弹性纤维异常。
在某些情况下,弹性纤维异常可导致高血压。
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