影响Purkinje细胞可能导致精细运动技能发育迟缓,影响Purkinje细胞的遗传性疾病包括小脑发育不全、自闭症、共济失调毛细血管扩张症和C型Niemann-Pick病小脑发育不全症患者出生时小脑发育不全,可能是因为浦肯野细胞从未完全发育成熟,或是在子宫内退化。在其他影响小脑的遗传性疾病中,症状可能在出生后几年才会出现,尼曼-皮克病C型有时会在出生后几个月内导致死亡,其他情况下直到青春期才出现。所有的小脑疾病都以运动功能减退为特征,如走路方式不正常、癫痫发作、不自主的眼球运动,或者四肢运动不协调。
Niemann-Pick病C型可能要到青春期才会出现。Purkinje神经元也会因以后的生活障碍而受损,如自身免疫性疾病,包括获得性免疫缺陷综合征(AIDS)和非遗传性神经退行性疾病。它们也会受到环境中有毒元素的损害。过量使用酒精或锂可导致小脑退化。中风也可损害浦肯野神经元
语言治疗可能对患有小脑疾病的儿童有帮助。影响浦肯野神经元的任何疾病都无法治愈。因此,任何治疗都是支持性的和有症状的。对于患有小脑疾病的儿童,语言治疗、作业疗法,物理疗法有助于提高儿童的运动技能。
过度饮酒会导致小脑退化
物理疗法可用于解决浦肯野细胞问题的影响。
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