果蝇有一个染色体突变,可以使它们有白眼染色体突变通常是根据染色体发生的特定结构变化来分类的;当两条不同的染色体或染色体片段融合成一条时,就会发生这种情况。研究人员实际上认为人类的第二条染色体是人类祖先拥有的两条染色体的融合。另一种类型的染色体突变被称为倒位,它发生在染色体的一个片段倒转时反转通常不会对生物体造成任何可见的突变,因为所有的遗传信息通常都是完整的和不变的——尽管情况并非总是如此
基因组测序为研究人员提供了一个有机体的详细视图;染色体上的遗传信息及其在染色体上的位置。当染色体突变改变生物体基因组中某一特定基因的拷贝数时,它更有可能引起一些显著或显著的影响在有机体上。这种形式的常见突变包括插入,在染色体上插入一个新的片段,以及从染色体上移除一个片段的缺失。这两种类型的染色体突变都会导致一个或多个基因的拷贝发生变化。基因的过度表达或表达不足,任何一种突变都会对生物体内的基因表达产生剧烈的影响,例如,果蝇的白色突变中,如果不能充分表达编码眼睛色素的基因,就会导致眼睛发白研究人员有许多不同的方法来识别特定的染色体突变或基因突变,具有不同遗传特性的有机体可以通过不同的组合进行杂交,从而绘制出一张显示特定突变位置的通用"地图"研究人员还可以对生物体的部分基因组进行测序。测序为研究人员提供了一个生物体遗传信息及其在染色体上的位置的详细视图染色体是位于动植物细胞核内的线状结构。
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