什么是线粒体肌病(Mitochondrial Myopathy)？
线粒体肌病是一个总括性术语，用于指由涉及线粒体的疾病引起的疾病家族。线粒体是生物体细胞内的细胞器。它们本质上是细胞的发电设施，将各种化合物转化为ATP，一种用于能量的化学物当线粒体功能不正常时，会出现各种严重的...
线粒体肌病是一个总括性术语，用于指由涉及线粒体的疾病引起的疾病家族。线粒体是生物体细胞内的细胞器。它们本质上是细胞的发电设施，将各种化合物转化为ATP，一种用于能量的化学物当线粒体功能不正常时，会出现各种严重的健康问题，就像电网上的房屋在部分发电站关闭时会出现停电一样。
有线粒体的细胞在线粒体肌病的病例中，线粒体的故障会导致肌肉出现问题。这是线粒体疾病的常见情况，因为肌肉需要大量的能量，当细胞的动力室关闭或出现故障时，一些线粒体肌病的例子包括：肌阵挛性癫痫伴红纤维参差不齐，卡恩斯-赛尔综合征，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和中风样发作（MELAS）线粒体DNA的突变会中断ATP的合成，导致疾病的发生。这些情况是由基因缺陷引起的，其严重程度各不相同许多儿童在5岁以下就被诊断出患有线粒体肌病，尽管在以后的生活中也会出现症状。目前还没有治愈这些疾病的方法，护理的重点是症状的管理。患者经常接受物理治疗，他们可能会在服用某些药物的同时服用维生素和矿物质补充剂。最终，针对线粒体肌病的基因治疗是可能的。肌无力是线粒体肌病的常见症状。患者还可能出现中风、癫痫、失明、眼睑下垂、呕吐，心脏也经常受到影响，因为心脏只是一块大的肌肉，因此它很容易受到线粒体的破坏。病人可以通过活检来诊断，在活检中可以检查肌肉纤维是否有肌病的迹象，还可以进行基因检测线粒体肌病患者的预后通常不是很好。有些患者因病情严重在一年内死亡，而另一些患者可能存活数年，甚至生活活跃。支持性医疗护理是管理线粒体肌病的关键，许多患者和他们的家庭也从组织成员资格中受益，这些组织关注线粒体肌病患者。这些组织可以提供情感支持、建议，帮助患者管理病情，以及关于正在进行的医学试验和研究的信息。
有线粒体的细胞在线粒体肌病的病例中，线粒体的故障会导致肌肉出现问题。这是线粒体疾病的常见情况，因为肌肉需要大量的能量，当细胞的动力室关闭或出现故障时，一些线粒体肌病的例子包括：肌阵挛性癫痫伴红纤维参差不齐，卡恩斯-赛尔综合征，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和中风样发作（MELAS）线粒体DNA的突变会中断ATP的合成，导致疾病的发生。这些情况是由基因缺陷引起的，其严重程度各不相同许多儿童在5岁以下就被诊断出患有线粒体肌病，尽管在以后的生活中也会出现症状。目前还没有治愈这些疾病的方法，护理的重点是症状的管理。患者经常接受物理治疗，他们可能会在服用某些药物的同时服用维生素和矿物质补充剂。最终，针对线粒体肌病的基因治疗是可能的。肌无力是线粒体肌病的常见症状。患者还可能出现中风、癫痫、失明、眼睑下垂、呕吐，心脏也经常受到影响，因为心脏只是一块大的肌肉，因此它很容易受到线粒体的破坏。病人可以通过活检来诊断，在活检中可以检查肌肉纤维是否有肌病的迹象，还可以进行基因检测线粒体肌病患者的预后通常不是很好。有些患者因病情严重在一年内死亡，而另一些患者可能存活数年，甚至生活活跃。支持性医疗护理是管理线粒体肌病的关键，许多患者和他们的家庭也从组织成员资格中受益，这些组织关注线粒体肌病患者。这些组织可以提供情感支持、建议，帮助患者管理病情，以及关于正在进行的医学试验和研究的信息。
- 发表于 2020-08-07 10:11
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- 分类：医疗卫生
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