什么是睫状体病(Ciliopathy)？

睫状体病是由纤毛功能缺陷引起的一大类疾病，纤毛是一种微小的、线状的结构，覆盖着人体内大多数（如果不是全部）细胞的表面，因为它们是某个染色体或基因的某些异常或突变的结果，这也意味着它们可以代代相传。一些由睫状体病引...

睫状体病是由纤毛功能缺陷引起的一大类疾病，纤毛是一种微小的、线状的结构，覆盖着人体内大多数（如果不是全部）细胞的表面，因为它们是某个染色体或基因的某些异常或突变的结果，这也意味着它们可以代代相传。一些由睫状体病引起的疾病包括阿尔斯特伦综合征、肾结节病和原发性睫状体运动障碍（PCD）阿尔斯通综合征会损害患者的肾功能。纤毛或纤毛的复数形式出现于19世纪晚期，但它的重要性被低估了，可能是因为它的体积很小，而且它在细胞上的外部位置。然而，现代研究表明，纤毛的存在实际上是器官正常运转所必需的。例如，运动型或运动型纤毛有助于呼吸系统过滤空气，从而使身体过滤不吸入许多刺激物。另一方面，原发性或非能动性纤毛是肾脏"告诉"身体尿液将被释放的"信号传输器"。因此，纤毛缺陷会导致纤毛功能紊乱，损害患者的生活质量，甚至危及患者的生命

位于初级器官的有缺陷纤毛可能导致阿尔斯特罗姆综合征患者肥胖在人体的许多器官中，最常见的受纤毛病变影响的是眼睛、肾脏和肝脏。在一些睫状体疾病中，这三个器官和大脑都会受到影响。一个例子是肾细胞增多症，变异的纤毛无法检测到阻止细胞增殖的"信号"，从而导致肾囊肿肾结节病的主要症状是排尿和饮水过多，而一些相关或"肾外"症状是进行性失明，肝脏组织过多，另一种睫状体病是阿尔斯特伦综合征，一种非常罕见的疾病，包括心脏、肝脏和肺等主要器官。它是先天性的，从出生起就影响到病人，有时也会导致这种情况婴儿期死亡。主要器官中的纤毛有缺陷，会导致心脏虚弱和肿大，肾和肝功能受损，以及肥胖。一些患者的眼睛可能会出现光敏反应，导致成年早期视力受损许多被归类为睫状体病的疾病是罕见的，因此还需要广泛的研究和研究，以寻求治疗和管理的选择。例如，自1959年发现阿尔斯通综合征以来，全世界只有大约700例病例被记录在案。然而，更多的研究，科学家和医生认为，每1000人中就有一人患有睫状体病

纤毛缺陷可能导致肝功能受损。