什么是安杰曼综合症(Angelman Syndrome)？

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出多种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗的重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。通常，安...

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出多种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗的重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。通常，安吉曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下，他们可能获得一定程度的独立性Angelman综合征患者可能看起来异常快乐，这种情况是由15号染色体上的遗传物质缺失引起的。一般来说，Angelman综合征不是遗传性的；这种缺失是由随机染色体异常引起的。虽然染色体缺失有可能在代际间传递，但这种情况相当罕见。除非父母在要求产前检查时专门检测这种缺失，在观察到发育迟缓之前，他们可能不知道孩子患有Angelman综合征。

在发育迟缓之前，父母可能不知道孩子患有Angelman综合征延迟是可以观察到的。作为病人，有几个特征是普遍存在的他们经历了严重的发育迟缓，伴随着运动障碍，难以行走和执行精细运动任务，安吉曼综合征患者频繁的大笑和微笑被认为是过度运动反应的结果。

在适当的医疗支持下，安杰曼综合征患者可以在家人和朋友的陪伴下过上充实而快乐的生活。一些患者还会出现癫痫发作、睡眠障碍、睡眠困难和小头畸形等症状，而小头症是导致头部异常矮小。许多人还有色素减退，这导致他们非常苍白，头发和眼睛都很浅。与安吉曼综合征相关的综合症状会使患者很难在外界导航，因为他们很难沟通和理解周围的事件Angelman综合征是由15号染色体上的遗传物质缺失引起的一种疾病Harry Angelman，一位英国内科医生，他在1965年首次描述了这种情况。它也被称为快乐傀儡综合征。然而，这个术语通常被认为是冒犯性的，尽管它可能是一个安吉曼病人的样子的准确描述在治疗师、医学专业人士、父母和助手的集中支持下，患有安吉曼综合症的人可以学习交流的基本知识，他或她也许能够在充满关爱的家庭成员和朋友的簇拥下过上充实、丰富、幸福的生活一些Angelman综合征患者可能会出现睡眠困难或其他睡眠障碍在学习如何走路时。

许多染色体疾病都会在常规产前检查中被诊断出来。