什么是红细胞生成性原卟啉(Erythropoietic Protoporphyria)？

红细胞生成性原卟啉症是一种遗传性疾病，易使人对阳光极度敏感。这种病会导致暴露的皮肤发炎、发炎、肿胀和疼痛。手或脸上可能会出现水泡和永久性疤痕。此外，一些患有红细胞生成性原卟啉症的儿童和成人可能会出现严重的...

红细胞生成性原卟啉症是一种遗传性疾病，易使人对阳光极度敏感。这种病会导致暴露的皮肤发炎、发炎、肿胀和疼痛。手或脸上可能会出现水泡和永久性疤痕。此外，一些患有红细胞生成性原卟啉症的儿童和成人可能会出现严重的胆囊和肝脏并发症。目前还没有明确的治疗方法，但采取措施尽量减少阳光照射和接受定期体检，可以限制严重健康问题的风险

少数红细胞生成性原卟啉症患者也可能患上胆结石。几十年的遗传学研究已经揭示了胆结石的潜在原因红细胞生成性原卟啉。一种遗传性突变会损害一种叫做铁螯合酶的酶的功能，这种酶通常有助于生成血红蛋白和其他血液成分。异常的酶会导致原卟啉在骨髓、血液和身体组织中的积聚。原卟啉对光非常敏感，并且会增强当身体暴露在阳光下时，皮肤附近会引发炎症。

涂抹防晒霜以防止过度暴露在阳光下是红细胞生成性原卟啉症的重要组成部分治疗红细胞生成性原卟啉症患者短时间暴露在阳光下，皮肤可能会感到发痒和发痛。在户外活动超过一小时会导致皮肤发红、肿胀和灼痛感。人在阳光下停留的时间越长，症状就越严重，长时间暴露在阳光下会引起水疱和开放性病变，最终形成疤痕。

患有红细胞生成性原卟啉的人应避免暴露在阳光下一些原发性肝卟啉患者会出现原发性肝卟啉，这可能导致胆结石或轻微肝炎。如果基础疾病得不到正确诊断和治疗，最终可能出现肝功能衰竭。

一些患有红细胞生成性原卟啉的个体可能会受到影响潜在的严重的胆囊和肝脏并发症。医生可以通过仔细评估症状和进行一系列血液和胆汁检测来诊断红细胞生成性原卟啉原卟啉被发现，其他问题，如湿疹，过敏，狼疮可以排除如果医生怀疑肝脏受损或胆结石，也可以进行超声波和x光检查。防止过度暴露在阳光下是治疗红细胞生成性原卟啉症的关键组成部分。要求患者穿戴防护服穿衣服，涂防晒霜，限制他们在户外的时间。此外，他们可能会被鼓励给他们的汽车和家里的窗户涂上颜色，以进一步防止暴露在外。可能会开外用药物来缓解瘙痒和灼热症状，口服药物如β-胡萝卜素可以帮助降低光敏感度如果病人有胆结石或其他肝脏并发症，可能需要手术来修复问题并恢复正常功能。大多数人在外科治疗后能够从急性肝脏问题中恢复过来，但存在结石或组织炎症将来可能会复发。定期检查对确保症状在严重之前被发现是很重要的。

超声波可用于检测胆囊和肝脏的状况。