什么是猫哭综合症(Cat Cry Syndrome)?

猫哭闹综合症,又称5p减综合症或cri-du-chat,是由于5号染色体的某些部分缺失而导致的一种疾病,这种症状会影响到与它出生的人的身体特征,通常会使他们耳朵低垂,眼睛睁大。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低有关,虽然这种情...
猫哭闹综合症,又称5p减综合症或cri-du-chat,是由于5号染色体的某些部分缺失而导致的一种疾病,这种症状会影响到与它出生的人的身体特征,通常会使他们耳朵低垂,眼睛睁大。猫哭综合征还与发育迟缓、出生体重低有关,虽然这种情况的大多数病例不是遗传性的,但猫哭声综合征的遗传是有可能的。这种情况之所以被称为"猫哭综合征",是因为受累婴儿的哭声与家猫相似。cry综合征可能影响肾脏。该综合征的其他常见症状包括过度流涎、其他明显和不寻常的面部特征、严重的言语延迟、髋关节脱位、唇裂和罕见的肾脏疾病是猫叫综合征中不常见的症状。由于喉部和神经系统受到影响,婴儿或儿童的哭声听起来与喵喵叫的猫非常相似。有些人是从特征性的高音哭声中长大的,但大多数人在成年后仍会哭。不寻常的面部特征和小脑袋在孩子时期可能会变得不太明显到了青春期,一般外行人不会注意到。生下来患有猫哭综合征的女孩略多于男孩这种染色体缺失综合征是影响人类的最常见的疾病之一。通常,它是在卵子或精子形成时随机发生的。偶尔,猫叫声综合征是遗传自一个同时患有某种染色体综合征的父母。女孩出生时患这种病的几率比男孩略高,任何种族也不例外可能会受到影响。即使如此,这种情况并不常见,但如果未来的父母担心这种可能性,可以进行基因检测。对于猫哭声综合征,目前还没有治愈或特殊治疗方法。各种症状,例如智力迟钝或语言问题,是可以解决的。许多受影响的人可能永远无法在社会上充分发挥作用或照顾自己。然而,有些人,他们能够很好地掌握他们的基本语言,以便进行口头交流。猫哭综合症的严重程度很大程度上取决于第五号染色体缺失了多少和哪一部分。尽管猫哭综合症很少见,世界各地已经建立了许多团体和慈善机构来支持那些受影响的人。一些组织保存了一个成员数据库,定期向他们通报有关该综合症的会议和突破。这些慈善机构通常资助进一步的研究或支持受该综合症影响的家庭猫叫声综合征可以遗传自一个拥有某种染色体综合征的父母。
  • 发表于 2020-08-03 03:54
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  • 分类:医疗卫生

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