什么是镶嵌唐氏综合症(Mosaic Down Syndrome)？

唐氏综合征或21三体综合征是指人体细胞中存在三个而不是两个21号染色体。这会导致认知障碍，外观稍有不同，并有某些健康问题或出生缺陷的风险。镶嵌现象是一个术语，用来描述人们在因此，马赛克唐氏综合征可以被理解为一种疾...

唐氏综合征或21三体综合征是指人体细胞中存在三个而不是两个21号染色体。这会导致认知障碍，外观稍有不同，并有某些健康问题或出生缺陷的风险。镶嵌现象是一个术语，用来描述人们在因此，马赛克唐氏综合征可以被理解为一种疾病，即有些细胞具有21三体结构，而有些细胞只拥有两条21染色体。

马赛克唐氏综合征是一种罕见的变异21三体。马赛克唐氏综合征仍然是21三体的一个罕见变种，通常在血液样本中检测。医生会寻找任何细胞排列正常的证据，以显示是否存在这种情况。正常细胞的数量以基于三体细胞的百分比值表示。对100个三体细胞中80个的测量称为80%镶嵌。百分比可能是根据受检部位的不同而有所不同。

唐氏综合征可能在出生时就被诊断出来，但嵌合体可能要等到孩子一岁生日后才能确诊从逻辑的角度来看，有理由认为低比例的镶嵌主义总是对应着唐氏综合症的较少表达事实并非如此，而且百分比似乎也不一定能预测人们受影响的程度。一般来说，可以说许多患有镶嵌唐氏综合症的人症状较少，但情况并非总是如此尽管这是一种医学上有趣的变异，但这种类型的唐氏综合征有时与21号三体综合征一样有以下症状：认知障碍，可能是轻微或主要的特征性症状，如小手、短脖子、斜眼、小嘴、扁平鼻子和身材矮小先天性心脏病的高风险（约50%的唐氏综合征儿童）患白血病和甲状腺功能不全的风险更高出现视力和听力问题的可能性更大镶嵌型唐氏综合征与标准的证候表现之间存在着巨大的差异。首先，大多数唐氏症患者是在出生前或出生时诊断出来的，嵌合症可能要等到1到4岁的儿童才能确诊马赛克唐氏综合征比标准的21三体综合征罕见得多。估计有3%的唐氏病例表现为嵌合体。患有21三体或镶嵌唐氏综合征的儿童确实有许多难以克服的事情。这些孩子可能需要比没有第三个21号染色体的孩子更多的医疗干预，他们也从早期学习中受益尽管有缺陷伴随着这种情况，但这些孩子中的许多人可以做得很好，在一定程度上被纳入学校环境的主流，当他们独立或半独立地生活在群居环境中时，他们会在成年后从事工作。

那些患有马赛克唐氏综合症的细胞有三个21号染色体的拷贝，有些细胞有两个拷贝21号染色体。