唐氏综合征测试有哪些不同类型(Different Types of Down Syndrome Tests)？

唐氏综合症是一种遗传性疾病，它在人的细胞中产生了21号染色体的额外拷贝，是导致出生缺陷的最常见的疾病，并结合血液检查和超声波检查化学物质和激素水平，观察可能表明胎儿患有唐氏综合征的任何特征。测试也在出生后进行，但...

唐氏综合症是一种遗传性疾病，它在人的细胞中产生了21号染色体的额外拷贝，是导致出生缺陷的最常见的疾病，并结合血液检查和超声波检查化学物质和激素水平，观察可能表明胎儿患有唐氏综合征的任何特征。测试也在出生后进行，但通常只有在婴儿出生时具有该疾病婴儿特征的身体特征时才进行

血液检测通常用于唐氏综合征的检测。这些检测可以在怀孕第11周，但假阳性率比怀孕中期或晚期完成的检查高。在怀孕的前三个月，通过超声波和血液测试进行NHS胎儿异常筛查程序。医生检查胎儿的颈部并测量组织中所含的液体量，患有唐氏综合征的胎儿通常比未患唐氏综合征的胎儿有更多的液体，血液检查是通过超声波来检测蛋白-a（PAPP-a）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的异常水平

超声波与其他测试一起用于检测唐氏综合征在孕中期，唐氏综合征检查还需要超声检查颈项透明性和血液检查。血液测试不仅要检测PAPP-a和HCG，还将确定妊娠化学物质甲胎蛋白、厄尔三醇和抑制素a的水平。如果这些水平异常或表明胎儿可能患有遗传性疾病，可以要求进行更多的结论性测试来确认结果。

许多唐氏综合症儿童都有轻度到重度的精神残疾绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种对胎盘进行活组织检查的方法，它含有与胎儿相同的遗传物质，可以在怀孕的第十周进行，但它确实有流产的风险CVS还可以检测其他染色体疾病，如囊性纤维化和血友病氨穿刺是唐氏综合征检查的另一种形式，收集羊水以评估胎儿染色体，将针头穿过腹部插入羊膜囊，获取羊水样本进行检测通常在怀孕14周或15周后才进行。一旦婴儿分娩并出现症状，其他唐氏综合征检查也可以进行。遗传病的症状包括肌肉无力、斜视眼睛、扁平的侧面、手掌上的一条皱纹、耳朵或嘴巴小。医生将下令核型，以确定婴儿的细胞是否有染色体异常

唐氏综合征患儿可能会出现肌肉无力、斜视和扁平的侧面。