什么是FG综合征(FG Syndrome)？

Opitz-Kaveggia综合征是一种与X染色体有关的遗传综合征，也称为FG综合征或FGS，这种罕见的疾病会导致发育迟缓和身体异常。FG综合征的特征包括精神残疾、多动、肠道异常，面部畸形和胼胝体缺失。许多儿童在婴儿期死于肠道或...

Opitz-Kaveggia综合征是一种与X染色体有关的遗传综合征，也称为FG综合征或FGS，这种罕见的疾病会导致发育迟缓和身体异常。FG综合征的特征包括精神残疾、多动、肠道异常，面部畸形和胼胝体缺失。许多儿童在婴儿期死于肠道或大脑功能不全；如果他们活着，就有长期死亡，FG综合征引起胼胝体丧失等症状FG综合征患者有几个典型的身体特征。面部畸形包括额头高、上唇薄、耳朵低垂、头部与身体比例相称。这种遗传性疾病的典型肢体问题包括大拇指，大脚趾和扁平足。每个孩子都有独特的身体和心理特征的混合体，形成了他们特有的FG综合征。

神经系统异常是FG综合征最严重的特征。健康问题在患有FGS的儿童中很常见。耳部感染和上呼吸道疾病持续发生，需要密切关注注意，肠道异常包括便秘、肠畸形和进食困难胃部和肠道的问题会变得非常严重，以至于需要喂食管。面部畸形可能包括需要手术矫正的腭裂或部分腭裂。牙齿生长异常和吞咽困难是另一个问题FG综合征的症状。低，这种X连锁隐性疾病的儿童也具有斜视眼睛的特征，神经系统异常是FG综合征最严重的特征，儿童可能会出现发育迟缓和学习障碍残疾，但他们也可能有更严重的智力障碍。患有这种遗传性疾病的儿童癫痫发作可能会轻微或更严重。在最极端的情况下，FG综合征的儿童可能会缺少胼胝体，胼胝体是大脑连接大脑两半球的一部分。没有胼胝体，交流就可以非常困难。行为困难是这种综合征的另一个方面，包括注意力缺陷障碍、强迫行为、渴望取悦，焦虑和需要注意。在这种综合征中经常可以看到外向和机智的性格。这些情绪也可以很快转变为焦虑和暴躁。有无数种不同特征的组合形成Opitz-Kaveggia综合征。没有一个儿童在被诊断为该疾病时有完全相同的生理、心理或行为需求。每个儿童都需要根据其特定的FG综合征特征制定个性化的治疗评估和计划FG综合征与X染色体有关。

发表于 2020-08-13 02:57
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分类：医疗卫生

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