什么是囊性纤维化携带者(Cystic Fibrosis Carrier)?

囊性纤维化携带者是指其基因中有导致囊性纤维化的突变,但没有患病的人,每个人都有两个囊性纤维化跨膜调节基因,如果有一个正常的囊性纤维化跨膜调节基因,而另一个基因发生突变,囊性纤维化的跨膜调节基因都发生突变的人会有...
囊性纤维化携带者是指其基因中有导致囊性纤维化的突变,但没有患病的人,每个人都有两个囊性纤维化跨膜调节基因,如果有一个正常的囊性纤维化跨膜调节基因,而另一个基因发生突变,囊性纤维化的跨膜调节基因都发生突变的人会有囊性纤维化。囊性纤维化是年轻人最慢性的肺部疾病之一为了让孩子出生时患有囊性纤维化,孩子必须从父母双方继承一个突变基因。这意味着除非父母双方都是携带者,否则孩子不能天生患有囊性纤维化。如果孩子只继承一个突变的基因囊性纤维化跨膜调节基因来自于母亲或父亲,孩子将是囊性纤维化携带者,即使父母双方都是携带者,孩子也不一定最终患上囊性纤维化甚至成为囊性纤维化携带者,因为孩子可以从父母双方继承一个正常基因囊性纤维化跨膜调节基因均发生突变的人将患囊性纤维化囊性纤维化携带者没有健康风险许多人一辈子都不知道自己是携带者。那些试图怀孕或最近怀孕的夫妇可能会通过唾液或血液进行基因检测,以确定他们中的任何一个是携带者。由于有许多不同种类的突变,少数罕见的突变可能无法通过携带者检测被发现如果父母双方都是携带者,如果父母愿意的话,可以在胎儿仍在子宫内时对其进行检测。基因检测可以确定是否有人是囊性纤维化的携带者任何人都可能是囊性纤维化携带者,但白种人更常见的是有突变基因的亚洲人最不可能携带这种基因。不同的携带者有不同的突变,对于一个患有囊性纤维化的孩子来说,这可能会导致不同的症状和严重程度的囊性纤维化。出生时患有囊性纤维化的婴儿需要特殊的医疗护理,这也是许多父母选择检查是否囊性纤维化的原因之一在出生前就有纤维化携带者。如果父母双方都是携带者,并且孩子患有囊性纤维化,父母可以咨询医生和专家,为孩子所需的治疗做准备。虽然囊性纤维化没有治愈方法,许多患有这种疾病的人在适当的护理和药物治疗下活到四五十岁亚裔是囊性纤维化携带者的可能性最小。
  • 发表于 2020-08-16 06:08
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  • 分类:医疗卫生

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