什么是鳃-耳肾综合征(Branchio Oto Renal Syndrome)？
Branchio-oto肾综合征是一种不寻常的遗传性疾病，患者可能有一系列的症状，包括呼吸道、肾脏和耳朵。许多基因在这种疾病的表现中起作用，它的严重程度和性质各不相同，根据患者遗传的基因，治疗的重点是为患者提供支持性护理，因...
Branchio-oto肾综合征是一种不寻常的遗传性疾病，患者可能有一系列的症状，包括呼吸道、肾脏和耳朵。许多基因在这种疾病的表现中起作用，它的严重程度和性质各不相同，根据患者遗传的基因，治疗的重点是为患者提供支持性护理，因为潜在的遗传问题无法修复。早期诊断可以提供更多的治疗选择。
在某些情况下，鳃-耳蜗肾综合征是在产前检查中发现的。这种情况的名称与身体的不同部位有关。"鳃裂"是气道的一部分。患有鳃-耳肾综合征的患者，气道上部的形状可能不正确。患者的气道内和气道上可能有囊肿，也可能形成瘘管，气道和颈部表面之间的异常开口。治疗这些结构异常可能需要手术。
透析可包括在鳃-耳-肾综合征的治疗中。"耳道"涉及耳朵。外耳可能有凹陷或皮肤标签，有些病人会出现听力损失或耳聋。这些都是由畸形蛋白质引起的发育错误引起的。导致鳃-耳肾综合征的有害基因并没有编码正确的蛋白质来构建耳朵，而是导致耳朵发育异常。通常，当婴儿出生时，这些生理变化将清晰可见。
Branchio-oto-rental syndrome是一种与肾脏缺失或小有关的疾病，导致肾功能衰竭。一些患者也有肾脏问题，解释为"肾"，尽管并非所有患者都经历过在这些患者中，鳃-耳-肾综合征可伴有肾脏缺失或非常小，导致肾功能衰竭和一系列连锁问题。透析、移植和药物治疗可帮助患者处理肾脏问题。与其他遗传疾病一样，鳃-耳肾综合征是不可治愈的，虽然基因疗法在未来是一种可能，但基因疗法有可能让医生关闭有害基因，允许健康基因在胚胎发育过程中表达，这样人们就不会因为携带的基因而出现身体问题。患者可能会独立地或与另一种遗传疾病相关联地经历鳃-耳-肾综合征。产前检查通常可以揭示问题的存在。这种情况是占主导地位，也就是说，患者只需要遗传一组相关基因。患有遗传病的人如果担心遗传给孩子，可以与遗传咨询师会面，讨论风险和他们的选择。孩子可能会遗传一种不那么严重的疾病；肾综合征是指肾脏。
在某些情况下，鳃-耳蜗肾综合征是在产前检查中发现的。这种情况的名称与身体的不同部位有关。"鳃裂"是气道的一部分。患有鳃-耳肾综合征的患者，气道上部的形状可能不正确。患者的气道内和气道上可能有囊肿，也可能形成瘘管，气道和颈部表面之间的异常开口。治疗这些结构异常可能需要手术。透析可包括在鳃-耳-肾综合征的治疗中。"耳道"涉及耳朵。外耳可能有凹陷或皮肤标签，有些病人会出现听力损失或耳聋。这些都是由畸形蛋白质引起的发育错误引起的。导致鳃-耳肾综合征的有害基因并没有编码正确的蛋白质来构建耳朵，而是导致耳朵发育异常。通常，当婴儿出生时，这些生理变化将清晰可见。Branchio-oto-rental syndrome是一种与肾脏缺失或小有关的疾病，导致肾功能衰竭。一些患者也有肾脏问题，解释为"肾"，尽管并非所有患者都经历过在这些患者中，鳃-耳-肾综合征可伴有肾脏缺失或非常小，导致肾功能衰竭和一系列连锁问题。透析、移植和药物治疗可帮助患者处理肾脏问题。与其他遗传疾病一样，鳃-耳肾综合征是不可治愈的，虽然基因疗法在未来是一种可能，但基因疗法有可能让医生关闭有害基因，允许健康基因在胚胎发育过程中表达，这样人们就不会因为携带的基因而出现身体问题。患者可能会独立地或与另一种遗传疾病相关联地经历鳃-耳-肾综合征。产前检查通常可以揭示问题的存在。这种情况是占主导地位，也就是说，患者只需要遗传一组相关基因。患有遗传病的人如果担心遗传给孩子，可以与遗传咨询师会面，讨论风险和他们的选择。孩子可能会遗传一种不那么严重的疾病；肾综合征是指肾脏。
- 发表于 2020-09-10 16:03
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- 分类：医疗卫生
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