唐氏综合症是最常见的染色体疾病之一。大多数人类有46条染色体,来自每一个遗传亲本的23个样本。这些样本包含在整个身体的细胞核中,分析样本可以从血液、骨髓或身体组织中采集。样本经过几天的处理,使染色体膨胀,以便于检查。分析通常包括从一个病人身上按顺序抽取15-20个样本为了确保结果尽可能的多余。结果通常由医生或遗传学家解释,为了正确地向患者解释所发现的信息。
可以进行染色体分析,以确定一个家庭是否对某些健康状况有遗传倾向。染色体异常可能有多种原因。随着遗传物质代代相传,染色体可能意外地重新排列,使细胞更难平均分裂,有时会导致生殖问题。人们也可能有额外或缺失的染色体,这可能导致各种健康状况。唐氏综合症是已知的与额外染色体的存在有关的最早病症之一在这种情况下,唐氏综合征患者通常有一条被称为"21"的第二条染色体。染色体分析通常用于确定一个家庭是否对某些疾病和健康状况有遗传倾向,但是直到20世纪,人类染色体分析基本上还没有被探索。自20世纪50年代以来,几十位不同研究领域的科学家在对人类遗传学的理解上取得了巨大进展。在人类染色体首次被用来寻找遗传条件的线索后不到一个世纪,染色体分析已经成为收集个人遗传密码医学信息的常用方法。
基因异常可能导致未出生婴儿的出生缺陷,染色体分析是为了确定一个家庭是否对某些疾病和健康状况有遗传倾向。一些计划成为父母的人会进行分析,以确定未来的孩子是否会因为潜伏的基因异常而面临残疾或疾病的风险。通常,异常的出现并不能保证疾病会发展或遗传传递给后代。为了准确解释分析结果,咨询具有遗传学专业知识的医生是很重要的。
染色体分析检查遗传物质,包括蛋白质和DNA。
一些基因异常的症状可以通过超声波看到
染色体分析的结果通常由医生或遗传学家解释。
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