什么是斯威耶综合症(Swyer Syndrome)？

Swyer综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致受累者具有女性的外貌和男性的染色体组成。这种疾病的患者通常会被抚养成女性，因为女性生殖器的外观正常，子宫和输卵管的存在。Swyer综合征患者则会这样没有功能性卵巢或睾丸...

Swyer综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致受累者具有女性的外貌和男性的染色体组成。这种疾病的患者通常会被抚养成女性，因为女性生殖器的外观正常，子宫和输卵管的存在。Swyer综合征患者则会这样没有功能性卵巢或睾丸，通常在生命早期切除不发达的性腺以防止癌症的发生。激素替代疗法是斯威耶综合征的标准治疗方法，随着患者年龄的增长，咨询可能变得必要，尤其是当性别认同感问题变得明显时

患有斯威耶综合征的男性通常在生命早期就切除不发达的性腺，以防止癌症的发生大多数斯怀尔综合征的病例被认为是由随机基因突变引起的，尽管父母可能会遗传突变的基因模式，即使父母双方都没有明显的症状，这种情况通常是在青春期预期的年龄段被诊断出来的，青少年接受测试以确定青春期延迟的原因。血液测试和骨盆成像结果通常可以显示斯威耶综合征的存在

由于男性染色体的存在，一些斯威耶综合征患者更容易识别为男性患有Swyer综合征的患者，卵巢或睾丸所在的部位会出现异常的组织肿块。随着时间的推移，这些肿块可能会癌变，促使许多医生在诊断后不久就将其切除。由于卵巢功能缺失，如果没有激素替代疗法的帮助，月经和生育是不可能的。激素替代疗法使患有这种疾病的人产生继发性的女性性特征，如乳房和臀部的扩大。捐赠的卵子和使用体外受精可能会使这种情况的人尽管没有医学的帮助是不可能怀孕的，但要成功地将妊娠进行到足月是不可能的。

患有Swyer综合征的患者卵巢所在的组织存在异常肿块传统上，家庭成员和医生鼓励被诊断为斯威耶综合症的人以女性的身份生活，因为身体的外部部分似乎是女性。这有时会给那些与性别认同问题斗争的人带来情绪问题。由于男性染色体的存在，一些患有这种疾病的人在这种情况下，建议对患者和家属进行广泛的心理治疗和咨询如果患者决定以男性的身份生活，可以使用不同类型的激素治疗，外科手术是可能的，这样身体就更像一个典型的男性。

如果没有医学的帮助，斯怀尔综合征患者是不可能怀孕的

激素替代疗法通常用于治疗更年期症状，也用于治疗斯威耶综合征。