什么导致白质消失(What Causes Vanishing White Matter)？

白质消失（VWM）是一种中枢神经系统疾病，常在儿童早期被诊断出来。它是由5个基因中的一个基因突变引起的。这些基因的改变可能是偶发的，可能是高烧、头部损伤或感染。VWM可能是遗传性的，可能是家族遗传的高烧可能加速白质消...

白质消失（VWM）是一种中枢神经系统疾病，常在儿童早期被诊断出来。它是由5个基因中的一个基因突变引起的。这些基因的改变可能是偶发的，可能是高烧、头部损伤或感染。VWM可能是遗传性的，可能是家族遗传的高烧可能加速白质消失的进程。科学家已经鉴定出了一定受影响的基因导致白质消失。当这些基因组合在一起时，这些基因被称为真核生物起始因子2B（eIF2B）。最常见的受影响基因是eIF2B5基因。当这个基因发生变化时，它就不能再正确地制造蛋白质。虽然突变是遗传因素的结果，白质的消失可能是遗传的，也可能是家族遗传的白质消失的过程通常是相当缓慢的，但某些事件会使病情恶化，加快突变的速度。感染引起的高热是这种加速的主要原因。此外，头部外伤会使病人的功能迅速恶化，即使是轻微的头部损伤也会对这种疾病造成严重的影响

头部外伤可能会加剧VWM的进展。白质紊乱消失会导致大脑白质解体，它是由一种被称为髓鞘的脂肪绝缘体覆盖的神经纤维的集合。在患有VWM的个体中，白质中的细胞对压力和体内激素的变化特别敏感。随着病情恶化，这种疾病的症状变得更加明显

患有逐渐消失的白质疾病的儿童可能会经历极度疲劳。如果eIF2B基因的变化显著，运动和神经功能会受到影响。这种功能丧失是白质疾病消失的标志。孩子可能会出现癫痫发作、经常发烧、肌肉僵硬和极度疲劳。此外，他或她可能会失去协调能力，出现眼睛问题，而且在认知功能和言语表达方面都有困难，最终会导致昏迷和死亡，通常由高烧引起。

MRI扫描可能有助于显示白质的非特异性变化这种疾病的严重程度因人而异。有些儿童在婴儿期就出现症状，而另一些儿童则一直发展到儿童后期。运动方面的问题通常比认知问题严重得多，VWM可以有很长一段稳定的发展期，不会出现衰退。预期寿命从几年到40年代中期不等。虽然VWM没有治愈方法，但治疗的重点是减轻病情的许多症状，并防止危险的发烧

头部损伤可引起真核细胞起始因子2B基因的改变。