什么是Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrome)？

Wiskott-Aldrich综合征，又称湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合征，是一种罕见的疾病，会扰乱所有背景的男性的血细胞和免疫系统。这是一种严重的遗传性疾病，可导致死亡，该综合征的特点是血小板计数显著降低，感染频繁，虽然这种情...

Wiskott-Aldrich综合征，又称湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合征，是一种罕见的疾病，会扰乱所有背景的男性的血细胞和免疫系统。这是一种严重的遗传性疾病，可导致死亡，该综合征的特点是血小板计数显著降低，感染频繁，虽然这种情况也会增加患白血病和淋巴瘤的风险，但Wiskott-Aldrich综合征是可以治疗的。

血小板水平低可能导致出血过多，需要输血由血细胞和免疫细胞的突变引起的，Wiskott-Aldrich综合征在全球范围内影响大约每百万分之一到10个婴儿。患有这种疾病的人，其负责将信号从细胞表面传递到肌动蛋白细胞骨架（构成细胞基本组成的纤维网络）的蛋白质受到干扰。突变导致细胞湿疹是一种严重的皮肤炎症，是Wiskott-Aldrich综合征的常见症状与Wiskott-Aldrich综合征相关的基因是在性染色体X染色体上发现的，男性更容易患这种疾病，因为他们只需要扭曲的X染色体中的一条就可以遗传这种疾病为了让女性遗传该综合征，她需要接受两条扭曲的X染色体。

Wiskott-Aldrich综合征会增加人患淋巴瘤的风险血小板数量少的人容易出现瘀伤和出血，因为血小板的缺乏会使身体难以控制出血。皮肤出血可能会导致微小的蓝红色斑点，看起来像瘀伤血小板水平也会导致血便、牙龈出血和鼻腔出血。更严重的是，一个人可能会出现脑出血，婴儿可能需要戴头盔，以防头部受伤，直到血小板水平上升

血小板计数低，患者容易出现瘀伤和出血。免疫缺陷综合征患者也容易受到影响一个人可能会得一些轻微的疾病，比如耳部感染，呼吸道感染和鼻窦炎，个体可能会患上更严重的疾病，如血液中毒和脑膜炎。

与Wiskott-Aldrich综合征相关的基因在X染色体上发现该综合征的另一个典型症状是湿疹，一种严重的皮肤炎症。这种炎症可以发生在一个人的全身。湿疹会使人非常痒，甚至在睡觉时还会抓伤自己。通常情况下，一个人会抓伤自己直到流血Wiskott-Aldrich综合征会破坏免疫系统，导致内脏血管发炎。炎症通常与发烧和皮疹有关。另一种可能出现的免疫紊乱是贫血，一个人的红细胞被抗体杀死。虽然这种疾病有潜在的生命危险，一个人可能仍然过着健康和多产的生活。最有效的治疗方法之一是在6岁之前进行骨髓移植。治疗通常包括补充铁以防止失血。在更严重的情况下，可以考虑输血小板和脾脏切除手术

患有Wiskott-Aldrich综合征的人很容易擦伤。