什么是先天性副强直(Paramyotonia Congenita)？
先天性副肌强直，又称尤伦堡病或尤伦伯格先天性副强直，是一种罕见的先天性神经肌肉疾病，肌肉在收缩后松弛缓慢，与其他神经肌肉疾病不同，先天性副强直患者肌肉放松困难，症状称为肌强直，这是自相矛盾的，也就是说，长时间的运动使其...
先天性副肌强直，又称尤伦堡病或尤伦伯格先天性副强直，是一种罕见的先天性神经肌肉疾病，肌肉在收缩后松弛缓慢，与其他神经肌肉疾病不同，先天性副强直患者肌肉放松困难，症状称为肌强直，这是自相矛盾的，也就是说，长时间的运动使其恶化而不是改善。每10万人中就有不到1人患欧伦堡病。
先天性副强直的特征是肌肉僵硬患有Eulenberg病和其他肌强直的患者可能会有困难，例如，松开他们抓住的物体或从蹲位站起来。放松肌肉可能需要很大的努力或时间，甚至在肌肉不再收缩后也会导致肌肉僵硬或无力。先天性副强直并不典型地导致肌肉萎缩，与某些相关疾病不同，先天性副肌强直也具有低温诱发肌强直的特点，它通常影响面部和上部的肌肉四肢。虽然与Eulenburg病相关的反常肌强直可导致肌无力，但持续性肌强直并不是这种特殊情况的症状。除了运动和低温之外，一些患者发现饥饿或进食某些食物，特别是富含钾的食物，都会引发肌强直先天性副强直是由SCN4A基因突变引起的，SCN4A基因编码一种负责肌肉收缩的钠通道蛋白。所有有这种突变的人最终都会患上这种疾病。大多数患者在10岁时开始出现症状许多先天性副肌强直患者不需要任何药物治疗。这种情况通常可以简单地通过避免引起肌强直和肌无力的任何因素来控制。有些患者可能会处方一些药物，如美西律或乙酰唑胺来减轻肌肉僵硬传统上，Eulenburg病被认为是与其他钠离子通道肌强直和高钾周期性麻痹（一种遗传性疾病，寒冷天气会导致无法控制的颤抖，然后瘫痪）分开，这些不同的遗传性肌强直是不同的疾病，还是属于一系列的疾病，现在仍在争论之中。
先天性副强直的特征是肌肉僵硬患有Eulenberg病和其他肌强直的患者可能会有困难，例如，松开他们抓住的物体或从蹲位站起来。放松肌肉可能需要很大的努力或时间，甚至在肌肉不再收缩后也会导致肌肉僵硬或无力。先天性副强直并不典型地导致肌肉萎缩，与某些相关疾病不同，先天性副肌强直也具有低温诱发肌强直的特点，它通常影响面部和上部的肌肉四肢。虽然与Eulenburg病相关的反常肌强直可导致肌无力，但持续性肌强直并不是这种特殊情况的症状。除了运动和低温之外，一些患者发现饥饿或进食某些食物，特别是富含钾的食物，都会引发肌强直先天性副强直是由SCN4A基因突变引起的，SCN4A基因编码一种负责肌肉收缩的钠通道蛋白。所有有这种突变的人最终都会患上这种疾病。大多数患者在10岁时开始出现症状许多先天性副肌强直患者不需要任何药物治疗。这种情况通常可以简单地通过避免引起肌强直和肌无力的任何因素来控制。有些患者可能会处方一些药物，如美西律或乙酰唑胺来减轻肌肉僵硬传统上，Eulenburg病被认为是与其他钠离子通道肌强直和高钾周期性麻痹（一种遗传性疾病，寒冷天气会导致无法控制的颤抖，然后瘫痪）分开，这些不同的遗传性肌强直是不同的疾病，还是属于一系列的疾病，现在仍在争论之中。
- 发表于 2020-08-08 00:14
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- 分类：医疗卫生
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