什么是肌萎缩(Amyotrophy)？

肌萎缩是肌肉或四肢的无力和消瘦。有许多不同的情况与肌萎缩有关，但最常见的两种是单体肌萎缩症（MMA）和遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA）。这两种情况相似，包括肌肉或肢体的消瘦，但HNA通常集中在肩部，并伴有剧烈疼痛，MMA通常发生在...

肌萎缩是肌肉或四肢的无力和消瘦。有许多不同的情况与肌萎缩有关，但最常见的两种是单体肌萎缩症（MMA）和遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA）。这两种情况相似，包括肌肉或肢体的消瘦，但HNA通常集中在肩部，并伴有剧烈疼痛，MMA通常发生在上肢，但也可能发生在腿部，不会伴有疼痛。

HNA，肌萎缩症一种与肌萎缩有关的疾病，以严重的肩关节疼痛为特征。MMA没有明确的病因。这种情况通常出现在病人上肢的某一部分。肌肉会消耗掉，但是这种情况会在进入停滞期之前逐渐发生，这种情况不会明显恶化。这种情况有可能蔓延到身体另一侧的肢体，但这种情况通常不会发生。MMA在亚洲最常见，尤其是在日本和印度。这种情况通常会影响男性，而且更有可能发生在15到25岁之间。

产前诊断遗传性神经痛性肌萎缩是可能的第二种疾病，HNA，已知是一种遗传性疾病，这意味着只有在患者有家族史的情况下才有可能发生。已知SEPT9基因与HNA的发生有关，在大约85%的报告病例中。如果患者的父母中有一人患有这种病，他将有50%的机会自身发展。HNA首先表现为肩部或上臂极度疼痛，几周后，受累肢体出现肌萎缩。这种情况通常在28岁左右发展，患者患肢疼痛发作。这些发作将变得不那么频繁随着患者年龄的增长，HNA首先表现为上臂极度疼痛HNA是一种无法治愈的疾病，治疗通常是为了使患者的生活更容易控制。对于HNA，由于通常与病情相关的剧烈疼痛，治疗的主要目标是疼痛管理。MMA治疗更侧重于加强虚弱的肢体。预防很难在这两种情况下，尽管HNA的产前诊断是有可能的，但这种检测方法适用于任何有可能将突变基因传递给孩子的父母

MMA可能导致腿部肌肉萎缩，给患者造成行走困难。

遗传性神经痛性肌萎缩发生在家庭中。