什么是Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis Syndrome)？

Smith-Magenis综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种不同的身体缺陷和心理健康问题。这种疾病是由于胎儿早期发育过程中17号染色体上的一个特定基因的随机缺失造成的。患有史密斯-马吉尼斯综合征的人通常比一般人矮...

Smith-Magenis综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种不同的身体缺陷和心理健康问题。这种疾病是由于胎儿早期发育过程中17号染色体上的一个特定基因的随机缺失造成的。患有史密斯-马吉尼斯综合征的人通常比一般人矮，而且，面部特征明显。大多数患者也有一定程度的智障，容易出现攻击性行为问题。在专门的治疗和支持下，许多患者能够在社会上有一定程度的独立功能，达到正常的预期寿命与睡眠有关的问题在史密斯-马吉尼斯综合征中很常见，几十年的遗传学研究已经确定了史密斯-马吉尼斯综合征的病因称为RAI1的基因在17号染色体上部分或完全缺失，虽然RAI1的确切功能还不完全清楚，但很明显它有助于身心发育；新病例往往是自发出现的，没有任何家族史或其他相关的遗传疾病。

患有史密斯-马吉尼斯综合征的儿童通常体验行为爆发，比如发脾气出生时患有史密斯-马格尼斯综合征的婴儿可能不会立即出现症状。在大多数情况下，要到儿童早期才能确诊。大多数患有这种疾病的儿童都有特征性的面部特征，如宽阔的脸颊、突出的下颚、突出的上唇和扁平的鼻子。此外，他们可能比同龄人矮，肌肉张力差，并且有脊柱侧凸的早期症状。大多数儿童都有发育问题，这会削弱他们学习说话、阅读的能力，与他人相处。

行为爆发如尖叫可能是史密斯-马格尼斯综合征的常见症状睡眠问题在史密斯-马格尼斯综合征中也很常见。儿童和成人通常在晚上难以入睡并一直睡到早上，白天，他们可能过度疲劳和昏昏欲睡。行为爆发，如发脾气、打自己或他人，尖叫也很常见，患者往往会很快对活动失去兴趣，变得非常不耐烦。

当编码RAI1的蛋白质基因部分或完全缺失时，就会出现史密斯-马格尼斯综合征在17号染色体上现代基因检测技术的进步使专家们能够在血样中识别出缺失的RAI1基因。然而，有些病例会被误诊，这可能导致延误或不恰当的治疗。一般来说，当孩子出现Smith-Magenis综合征的症状时，从医生那里得到一个以上的专业意见是很重要的。这种疾病是无法治愈的，但是，可以采取措施改善患者的症状和生活质量。药物通常用于改善注意力集中、注意力集中和睡眠困难。如果脊柱侧凸导致疼痛和活动受限，则可能需要进行脊柱手术。除了医疗护理外，许多年轻患者需要持续的家庭支持，包括吃饭、洗澡、穿衣，持续的物理治疗和语言训练可以帮助患者获得独立和自信。

患有Smith-Magenis综合征的儿童可能会出现脊柱侧凸的症状。