代谢性疾病有哪些不同类型(Different Types of Metabolic Disease)？

代谢性疾病是指新陈代谢受损的许多不同遗传疾病的总称。基本上，这意味着无法启动分解代谢和合成代谢，产生和利用各种细胞功能所需的能量所必需的两个过程。造成这种功能失调的主要原因是某些酶的可用性降低，甚至完全缺乏...

代谢性疾病是指新陈代谢受损的许多不同遗传疾病的总称。基本上，这意味着无法启动分解代谢和合成代谢，产生和利用各种细胞功能所需的能量所必需的两个过程。造成这种功能失调的主要原因是某些酶的可用性降低，甚至完全缺乏催化正确的代谢途径所需的酶，这些酶能在细胞内引发生化反应。具体取决于代谢疾病包括酶和代谢途径，代谢性疾病有许多分类，许多属于错误的氨基酸、有机酸、碳水化合物或脂质代谢，但也有成千上万的其他类型可能由于其他原因而发生

患有PKU的儿童必须从父母双方继承一个隐性基因才能获得这种疾病β-己糖胺酶A含量不足，β-己糖胺酶A是一种催化脂肪酸代谢途径的酶，称为神经节苷脂。这会导致大脑中脂肪酸的毒性积聚，慢慢导致神经系统和大脑的恶化。虽然泰萨克斯很少见，但它最常发生在婴儿身上六个月以下，通常在四年内死亡

患有Tay Sachs的患者，这是一种代谢性疾病，不能吞咽食物的人可能不得不使用喂食管。至少有六种不同类型的代谢紊乱是由于糖原储存受损引起的，而糖原储存被归为受损碳水化合物另一方面，Lesch-Nyhan综合征是由嘌呤代谢失调引起的，导致一种被称为高尿酸血症的疾病，在这种情况下，人体产生过多的尿酸并导致肾脏损伤。Kearns-Sayre综合征和Zellweger综合征是由线粒体和过氧化物酶体功能缺陷引起的，与氨基酸代谢有关的代谢紊乱的例子包括同型半胱氨酸尿症、苯丙酮尿症和枫糖浆尿症。后者之所以命名为后者，是因为氨基酸副产品的积累会使汗液和尿液闻起来像枫糖浆

患者可能会对怀疑患有代谢性疾病的大脑进行核磁共振成像，这些疾病和其他类型的疾病症状差异很大，可能包括肾脏功能不全、肝脏肿大、肌肉疼痛、神经病变、视觉障碍、骨骼畸形和癫痫每当怀疑有代谢性疾病时，病人通常会接受一系列的诊断测试，包括神经系统评估、血液测试、尿液测试、肌肉无力的肌电图和脑部的磁共振成像。治疗也因疾病的类型和严重程度而有所不同，但通常包括营养治疗、物理治疗、药物治疗，以及在肌肉或骨骼异常的情况下，手术或骨髓移植。不幸的是，许多类型的代谢疾病无法治愈。然而，通过早期发现和适当的治疗，许多儿童和成人可以享受活跃的生活

如果某些类型的代谢疾病仍未得到治疗，这种疾病会导致视觉障碍甚至癫痫发作。

代谢性疾病的症状可能包括肝脏肿大代谢性疾病的症状可能包括肾功能不全。

食物代谢缓慢的人可能会出现体重问题。