四重筛查是在怀孕中期对母亲进行的血液测试,在第15周到第20周之间。这项测试在血液中寻找四种特殊物质,以排除婴儿潜在的遗传缺陷,如唐氏综合症。唐氏综合症是一种遗传性疾病,可导致智力低下和发育迟缓等问题。唐氏综合症...
四重筛查是在怀孕中期对母亲进行的血液测试,在第15周到第20周之间。这项测试在血液中寻找四种特殊物质,以排除婴儿潜在的遗传缺陷,如唐氏综合症。唐氏综合症是一种遗传性疾病,可导致智力低下和发育迟缓等问题。唐氏综合症的范围从中度到重度不等,这会给婴儿和家庭成员带来终生的挑战。
四屏显示可能表明婴儿遗传缺陷的四种特定物质中的任何一种四分屏需要验血。在实验室里对血液中的四种特殊物质进行分析,即甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素-a。正是抑制素-a增加了婴儿患唐氏综合征的风险
人体绒毛膜促性腺激素是在四屏屏幕上研究的激素之一,它可以触发家庭妊娠测试甲胎蛋白(AFP)是一种胎儿蛋白,人绒毛膜促性腺激素(hCG)是一种在胎盘中产生的激素,雌三醇是一种在婴儿和胎盘中产生的雌激素,抑制素-a是一种在胎盘和卵巢中产生的蛋白质然后将这些不同物质的水平与母亲的危险因素结合起来,以确定婴儿遗传性疾病的可能性。例如,hCG和estiol的异常量与AFP水平的降低相结合,可能表明婴儿有患唐氏综合症的风险。甲胎蛋白水平升高可能意味着婴儿有患脊柱裂或无脑畸形等缺陷的风险。脊柱裂是一种神经管紊乱,或者脊髓及其覆盖物尚未完全发育。有时脊柱裂可导致脑积水,即脑积水。另一方面,无脑是一种神经管在头部附近尚未完全发育的疾病。这可能导致大脑、颅骨或头皮。除了四联筛查外,还要考虑母亲的危险因素,包括出生缺陷的家族史和35岁以后怀孕的情况。药物或药物的使用也可能会对已有的疾病产生影响例如糖尿病。即使是怀孕期间的辐射暴露或病毒感染,也会增加危险因素。四联筛查不是诊断或鉴别测试。它只是筛选风险因素。这意味着异常的四联筛查可能会导致婴儿患上遗传病,也可能不会。如果危险因素很高,可能需要进一步的检测来评估遗传病的可能性超声和羊膜穿刺术是异常四方筛检后的标准治疗方法。